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  第 30 期  2001/09/11    

追獵亨丁頓基因

中央研究院助理研究員  王道還

        委內瑞拉發現了一個龐大的「亨丁頓氏舞蹈症」家族。重建族譜的結果,發現在八代一萬一千人的家族中,「亨丁頓基因」可以追溯到十九世紀初的一個婦人。已知罹病者共有三百七十一人。這個家族還活著的人就有九千,大多數都在四十歲以下。估計還有六百六十人體內有「亨丁頓基因」,只是年紀還小尚未發病。........《詳全文》

肉食恐龍進食方式的新發現 

科學新聞由SciScape科學月刊提供

       二具保存狀況極為完整而良好的似鳥龍(Ornithomimids)化石從戈壁沙漠被發掘出來,Dr. Makovicky在這二件化石中發現了軟體組織非常難能可貴地被保存下來,在其嘴喙的部位,有一細小的梳子狀構造,暗示了這種恐龍可能是利用濾食的方式在進食。 

       似鳥龍是屬於獸腳亞目的肉食類恐龍,具有和鴕鳥一樣的身材,頭小、腿長,適合快速奔跑。不過由於過去所發現的化石都不曾保存有軟體組織的部分,因此科學家對於牠的嘴喙功能及進食方式都還有爭議。 

       在這具距今約70百萬年前的化石上,Dr. Makovicky發現了類似現生鴨類用以濾食的嘴喙構造,暗示了這些沒有牙齒的恐龍,可能是利用從溪流或池塘的水中,過濾細小的無脊椎動物當作食物,不過就似鳥龍的體型來說(7尺高,15尺長),牠算是非常大型的濾食性生物。 

       “能夠發現保存狀況那麼好的化石,實在是出乎我們意料之外!” Dr. Makovicky這麼說,巧合的是,他目前任職的Field Museum正好就是目前全世界發現保存最完整、最好、也是最大的暴龍化石─蘇(Sue)的老家!期待還有更多更棒的化石能夠一一出土,讓我們對恐龍的認識天天都有驚喜!  (本篇科學新聞來源提供:
SciScape)


奈米彈簧

   
印象中的碳奈米管(carbon nanotube)或碳化硼奈米管........《詳全文》

從隕石中發現”碳”在太空中的演化

    2000年1月,一顆隕石掉落在加拿大結冰的湖面上,........《詳全文》

對付晶片殺手-熱

    微電子和光電積體電路(ICs)若在接近最大輸出功率下運轉時........《詳全文》

《絕地花園》
 
       
        罕見疾病的天空 雖然陰霾沈沈
        只因有愛的陽光穿透 枯地上 依然遍開繁花

     書中有七個故事,記錄一小族群「罕見疾病」患者的逆旅生涯。故事中的朋友,走入疾病,掙扎求存,將決絕苦地,耕耘成生機之田。他們不只是一群「醫界孤兒」,也是人間孤兒,承擔了人類進化史上,一代複製一代之際,偶會發生的瑕疵。他們在病榻之中,對生命的咀嚼、對美善未來的追求、對難友的無私相助,開拓了平常健康者所不知不見的眼界,豐富整體社會的心靈。

     天下文化出版公司與罕見疾病基金會合作將這些故事出版,希望喚起社會大眾對罕見疾病患者的尊重與關注。在本書出版之後,接到許多迴響,為了讓罕見疾病及早獲得診斷,以適當的治療照護方式讓罕病病友健康長大,我們協助罕見疾病基金會推廣「預約健康寶寶:推動二代新生兒篩檢先導計劃」。凡購買《絕地花園》500冊,提撥每冊30元回饋給基金會,作為補助新生兒使用串聯質譜儀,篩檢罕見代謝遺傳疾病的費用,建立罕見遺傳疾病防治的第一道防線。
我們邀請您一起響應,如果您有意,請電洽02-25173688*909 王小姐 
……《進來看看這本書》

精彩書摘:在黑暗中漫舞 —─亨丁頓舞蹈症的幻影人生                  ◎ 作者:鄭慧卿

    纖纖十指,柔若無骨,讓人忍不住從她握杯的手,看上她整個的人,長髮如瀑,身段窈窕,跳起舞來一定很美。

    「是啊,以前還真是愛跳舞。」梨花(化名)回答,聲音很低,意緒消沈。 以前,是還沒有發病的五年前。而今,「舞蹈」兩字如夢魘隨形,時不時的,梨花都在舞蹈中,十隻腳趾會不由自主伸展跳動,上身每過幾分鐘就會往上抽一抽,喉嚨也因肺部的退化不自禁嗯嗯咳咳,開始在馬路上踩空摔跤……。「手指現在還好,還沒怎麼動。」只是,一年前,騎摩托車已把不穩龍頭,從前來去自如的媒體工作者,改以公車代步,梨花憂鬱的時間愈來愈長,脾氣也愈來愈暴躁,因為健忘,所有事情都要記筆記,梨花知道,這些性情和身體症狀,隨著腦細胞的神經原持續退化,會愈來愈加重。

    家族秘辛幾年後的自己,梨花已經預見。因為,每一回想到母親生前,就是頭低低、兩手漫空舞劃的景象;她也看到阿姨生命末期時,身體左右交錯晃動的辛苦;甚至遠溯到外婆,印象中也是舞動不停,家人原以為外婆是稍早盲腸開刀時,開壞了,留下奇怪的後遺症。一直到一九八四年,晴空一聲霹靂,才由二十三歲的梨花揭開了這一段無人知解的家族秘辛。……
《進來看看這篇文章》


《基因聖戰》
 
       
        為什麼有些兒童彷彿被下了詛咒似的,還不曾學步,肌肉就開始萎縮,苦撐到二十歲上下終告不治?

        為什麼許多人飲食有節,卻仍然躲不過癌症致命的侵襲?有些人每日運動,還是逃不掉冠狀動脈心臟病要命的追擊?

        又為什麼祖上有人精神失常,子孫裏總有人會步上後塵?酒鬼的子女一出生便給好人家領養了去,為什麼長大後居然也嗜酒如命?

        原來,答案就藏在基因裏!人體中的十萬個基因,牢牢牽繫著每個人、每個家族的命與運。我們能擺脫這遺傳的宿命嗎?我們能掌握自己的命運嗎?

        一項雄心足以媲美曼哈坦原子彈計畫、阿波羅登月計畫的「解讀人類基因地圖」大計畫,已經展開。科學家正發動一場追獵致病基因的聖戰,矢志搜尋出三千種遺傳疾病的基因缺陷,並一一殲滅。

        這場戰役,關係著你我以及下一代的未來,沒有人能置身事外!  ……《進來看看這本書》

亨丁頓氏舞蹈症(Huntington’s disease)

       亨丁頓氏舞蹈症是一種退化性的神經疾病,主要的病變在腦部。這是一種顯性遺傳的疾病,患者的子女中,每個人遺傳到發生病變基因的機會有百分之五十。在西方國家,大約每兩萬人中有一人罹患此症,大部分患者在三十到四十歲之間發病。

       病程是漸進式的腦部退化,平均發病後十五年病人死亡。臨床症狀包括三方面:精神症狀、認知障礙、動作異常。在精神症狀方面,病人會有憂鬱症狀、焦躁不安、冷漠,少數病人會有精神分裂症狀,包括突發性的攻擊行為、衝動、退縮和自殺行為。在認知功能方面,病人思維的速度變慢、應變力變差、記憶力和判斷力逐漸減退,最後變成失智狀態。在動作方面,病人會漸漸出現不自主的手足扭動,即舞蹈症;另外,病人會逐漸喪失平常熟悉的一些動作,吞嚥會變得困難,口齒也會不清。

       亨丁頓氏舞蹈症的基因於一九八三年被發現位於四號染色體短臂的末端。經過十年的努力,這個病的基因終於在一九九三年被找到。這在人類遺傳學史上是件大事。

       目前並無有效的治療方法可以根治亨丁頓氏舞蹈症或阻止其病程的惡化,只能給予支持性的症狀治療,例如治療病人的憂鬱症或控制其手足不自主的扭動。儘管如此,由於分子遺傳學的進步,目前可以做到發病前的遺傳診斷與產前診斷。

        發病前的遺傳診斷牽扯的問題非常複雜,必須事先做好遺傳諮詢與心理輔導,事後必須追蹤病人,以協助病人跨越各個心理適應期。這以不純是分子診斷的技術問題而已,除非有好的支援系統,否則不宜勉力為之。

       (本文節錄自《基因聖戰》一書的附錄,本書的第一章有更詳細的「亨丁頓氏舞蹈症」報導)
........《進來查詢科學名詞》 

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