參加2019國際TSC研究會議與會感想

　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　理事長　魯賢龍

　　於今年4月中旬收到美國結節聯盟(TSA)的會議邀請，即積極著手進行網路報名、聯絡機票&住宿的經辦人協商最適安排、網路申辦加拿大電子簽證(eTA)、上網搜尋住宿飯店四周環境、安頓家中老小、經常留意不確定因素(例如天候、長榮航空醞釀罷工...等)，還好的是有兩個月的時間來預備處理這些雖繁瑣卻必要的事項。

      抵達後全程參與整個大會安排的議程，觀察到的是此次共有25個協會的37人參加，而其他包括來自世界各地的醫師、研究專家學者、醫學生...等超過兩百多人坐進大會議廳共同參與此次的「2019國際TSC研究會議」，在那當下心情的激盪與感動是久久不已的，因為這在20多年前君君出生時，我們對此疾病茫然無知與無助的心情，一路到現今病友間的相挺、醫界在TSC醫護的發展與投注研究...等等的發展，確實非當時可以想像的，也十分期待這個醫護的發展能在我們有生之年，能讓大家等到治癒TSC的療法，讓孩子們能脫離這病痛的捆鎖！想到這裡，心情依然十分興奮...！

　　病友組織(PO)代表於研討會一開始就聚集一起討論「我們如何共同努力提高國際TSC意識，以及改善TSC臨床護理」這個議題，結論紀錄由Katie Smith彙整後於6/28寄來，我加註了翻譯後已公告在協會官網，欲之內容請進到官網進一步查看。接著的會議皆由各地的醫師、研究專家學者發表研究報告，有mTOR相關的機轉多篇的研究、雷帕黴素藥物效用、幹細胞與TSC腫瘤的研究、多篇癲癇相關的研究、大麻二酚(CBD) 對TSC癲癇發作的隨機對照試驗、自然殺手細胞在LAM的表現功能、TS孩童睡眠障礙、TSC相關的神經精神失調(TAND)、Tsc2與LAM相關的研究、分子成像與分子靶點相關的研究、TSC中骨病變發病機制的模型、誘導性多能幹細胞、基因異質性與修復、神經學臨床實驗設計、無害腫瘤減少癲癇、SEGA的基因景觀、TSC神經發育障礙的早期預測和干預、TSC自閉症患者的語言預測......等等，有許多是在我們病友現在面臨的問題正在被研究當中，有的領域已超過我這個非醫療背景的人所能理解的。最後的階段，安排了一個座談會，主題設定在「未來TSC的臨床試驗」讓大家發表看法和共同集思廣益，討論踴躍也十分成功。

　　整整3天的會議，大部分時間都以專家們在醫學的研究為主軸在做發表與研討，我雖然積極與會，並勤做筆記與上網查詢醫學用字，但是能弄懂和吸收的確實十分有限，但也發現，此次對於肺部LAM的研究、TSC神經精神障礙(TAND)的部分比例明顯比以往增多；另外，我十分關切的基因修復方面，在該主題的分組討論裡瞭解到的是，多數研究重點是放在病患的次世代改善上，而非放在病患的本身，這個訊息著實讓我心理有一點失落！雖然，Franz醫生在第一天的專題演講主題是「治療一種無法治療的疾病-TSC」，但這個會議齊聚得這麼多來自世界各地個醫師、專家群在為結節病患努力找尋醫療方法，在化不可能為可能，期待接下來的研究發展能順利突破目前的一些瓶頸，為大家傳出振奮的好消息。