從無藥可醫到一線生“肌”～ 停止萎縮的可能

                                  從無藥可醫到一線生“肌”～ 停止萎縮的可能

【肌肉萎縮症介紹】學齡時期活動力正強的時候，對多數肌萎症的孩子來說，卻已經逐漸喪失行走能力，必須倚靠輪椅；多數人到老年才會面臨的長期照顧問題，肌萎家庭卻在幼兒、青少年、壯年等各階段就要面對這漫長且艱辛的歷程。

肌萎症是一種基因缺損或異常造成的疾病，患者從四肢逐漸萎縮、無法活動自如，常造成各關節攣縮變形，甚至癱瘓、器官衰竭，到目前為止仍沒有藥物或醫療方式能控制病情的惡化。因基因病變的不同而有各種類型，分為原發性肌肉病變，例如：裘馨氏、貝克氏、肢帶型、顏面肩胛肱骨型，以及原發性神經病變，例如：脊髓型。

【從無藥可醫到研究上市】

在過去，醫師診斷出肌萎症後只能無奈的告訴病人目前無藥可治，因為國際間肌萎藥物的研發與臨床試驗消息雖已歷經多年卻遲未能進入上市。但隨著各公私組織對罕病藥物政策的推動，及醫學的進展，促進愈來愈多的治療方法與藥物投入研究，總算近一年來於歐美國家陸續的批准幾項藥物上市，例如：裘馨氏肌萎症(DMD)藥物：EXONDYS 51 (eteplirsen)、Translarna（ataluren，原名 PTC124）；脊髓性肌肉萎縮症(SMA)藥物：Spinraza (nusinersen) ，這樣突破性的發展帶來一絲希望。（參考補充第一點）

雖然目前藥物並不能完全治癒疾病，而是在延緩、停止繼續萎縮，甚至有些藥物的臨床試驗數據有效性具爭論，或以有條件的核准上市，要再繼續追蹤證明藥物確實有療效。但以裘馨氏或脊髓型肌萎症這樣有致命性的疾病來說，沒有藥物就只能任由疾病繼續摧殘孩子們，生命的最後一天隨時可能到來。因此能有一絲的延緩就可能有一點的生命延續或維持住生活品質。

不過儘管治療藥物出現曙光，但目前適用對象有限且價格高昂，若非通過罕病藥物補助，一般人也無力負擔，平常還是輔以定期回診、物理治療、儀器輔助、運用輔具等維持狀態（參考補充第二點），並減少併發症的發生，保持良好體況，期盼未來有更進一步的醫藥發展與補助能使用。

【早期發現，早期治療】

以往沒有治療藥物時，倫理上無法進行新生兒篩檢，但隨新藥上市，國內的臺大醫院新生兒篩檢中心便著手建立脊髓型肌肉萎縮症之新生兒篩檢，成功篩檢出患嬰並轉介治療。篩檢方式快速經濟，並將治療時間提前到即將發病或是剛發病時，把握黃金治療期。

【從預防做起：基因篩檢、遺傳防治】

除了藥物研發外，基因的檢測工具及診斷技術也陸續的開發，使得篩檢價格降低與普及化。肌萎症雖屬罕見疾病，但具有高帶因率，以脊髓性肌萎症來說，在台灣每40～60人就有一名是帶因者，當父母雙方都是帶因者時就可能生下重症寶寶。每一個人都可能存有潛藏的肌萎或其他疾病基因，可能由遺傳或基因突變而來，健康的孩子是所有父母心中最大的期盼，於懷孕前、生產前將遺傳諮詢、基因篩檢列為懷孕計畫項目之一，為未來的家庭生活做好風險規劃與準備，可以避免突如其來的衝擊，以及長期照顧的困挫。

⓪補充：

一、本會已整理進一年來的藥物進展文章於本會官網 > 疾病照護 > 研究報告，有興趣者可進一步瀏覽。

二、為可能的疾病治療做好準備：

各式的疾病治療研究，大致上都需符合以下3個條件：

1.完成疾病基因檢驗：多數治療方式是針對特定的基因形態研發，因此必須完成基因檢驗報告，以初步確認是否符合條件。

2.尚可行走者需持續服用類固醇：在醫師的指示下服用類固醇可延緩肌力退化。

3.盡可能維持現有肌力：除了服用類固醇，在醫師/物理治療師的指導下，再搭配適度的復健/運動/日常活動等，可以更有效維持肌力及關節柔軟度。

此外，若為裘馨氏、貝克氏疾病的患者，可提供基因檢驗報告給本會建檔，若有符合條件的治療研究或藥物資訊，我們會個別提供相關資訊，讓您不會錯失可能治療的機會。

社團法人中華民國肌萎縮症病友協會關心您